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第1题
男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿有异味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T4、T3、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括（）。
A.毛发、皮肤色泽变浅
B.智力发育落后
C.惊厥
D.尿和汗液有鼠尿臭味
E.有特殊的皮纹
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第2题
男孩，6个月。因发热3天，反复惊厥3次入院，过去无惊厥史。入院查体：体温38.7℃，嗜睡，醒后烦躁易激惹，心率120次/分，心肺检查无异常，腹软，前卤较饱满，明确诊断，最重要的检查是（）
A.腰穿
B.血培养
C.脑电图
D.头颅B超
E.头颅CT扫描
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第3题
6个月男孩，以发热，喷射性呕吐3天，抽搐3次而来急诊，其母述患儿病后精神不振，嗜睡，有时烦躁，易激惹，面色灰白，当地按"上感并高热惊厥"治疗2天无效，WBC 21×10／L，中性粒细胞82％，淋巴细胞18％如果经有效治疗5天，症状明显好转，体温37℃，2天后又开始发热，频繁呕吐，抽搐，昏睡，易激惹，脑脊液检查正常。此时最大的可能是（）
A.水电解质紊乱
B.低血糖
C.硬膜下积液
D.出现脑积水
E.原病复发
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第4题
患儿男,8个月,生后至今很少笑,易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体:体温36.2℃,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,四肢肌张力高,心肺腹无异常,尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）
A.21-三体综合征
B.婴儿手足搐搦症
C.特发性癫痫
D.呆小症
E.苯丙酮尿症
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第5题
患者，男，30岁。因腹痛、腹泻、便秘交替2个月就诊。门诊行胃肠钡剂检查，见回盲部激惹，有钡影跳跃征象，最可能的诊断是（）
A.克罗恩病
B.肠易激综合征
C.霍乱
D.回盲部肿瘤
E.肠结核
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第6题
6个月男孩，以发热，喷射性呕吐3天，抽搐3次而来急诊，其母述患儿病后精神不振，嗜睡，有时烦躁，易激惹，面色灰白，当地按"上感并高热惊厥"治疗2天无效，WBC 21×10／L，中性粒细胞82％，淋巴细胞18％为确定诊断，下一步选择最恰当的检查应是（）
A.颅脑B超
B.脑脊液检查
C.血培养
D.脑CT扫描
E.全血常规
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第7题
生后19天婴儿，父母为近亲结婚，有3岁哥哥，智力低下、表情呆滞，经常抽搐，腱反射亢进，毛发褐黄色。该婴儿应做下列哪项检查（）
A.血糖测定
B.尿氨基酸分析
C.血钙、锌测定
D.染色体核型分析
E.血清TSH，T3测定
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第8题
6个月男孩，以发热，喷射性呕吐3天，抽搐3次而来急诊，其母述患儿病后精神不振，嗜睡，有时烦躁，易激惹，面色灰白，当地按"上感并高热惊厥"治疗2天无效，WBC 21×10／L，中性粒细胞82％，淋巴细胞18％给予最合理的治疗措施是（）
A.抗菌药+对症治疗
B.抗病毒药+对症治疗
C.止痉剂+钙剂
D.抗结核药+对症治疗
E.止痉剂+脱水剂
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第9题
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断（）
A.2l-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
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第10题
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近3个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是（）
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
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第11题
男婴，早产，生后10天。母乳喂养，为预防佝偻病，家长来医院咨询。当小儿出现哪些表现时，可考虑为佝偻病初期（）
A.多汗、易激惹
B.方颅
C.乒乓颅
D.肋骨串珠
E.精神委靡
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